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Las enfermedades neuromusculares engloban más de 150 entidades diferentes en las que se afecta alguno de los componentes de la llamada “unidad motora”, ya sea el músculo propiamente dicho (miopatías), el nervio periférico (neuropatías) o el trayecto del mismo desde la médula espinal hasta la unión neuromuscular (zona de unión del nervio con el músculo).

En los niños más pequeños, los síntomas pueden ser afectación del desarrollo psicomotor o "debilidad" con torpeza al caminar